Pada tahun 1862 seorang dokter Inggris yang bernama John Langdon Haydon Down (1828-1896) pertama kali menggambarkan suatu tipe khusus dari retardasi mental dan menggunakan istilah mongolism (mirip orang Mongol) dan mongolian idiocy. Karena menurut pendapat Down, anak-anak dengan sindroma ini memiliki wajah yang mirip dengan ras Blumenbach Mongolian tanpa mengetahui penyebabnya. 
Idiocy merupakan suatu istilah kedokteran yang digunakan saat itu untuk merujuk kepada suatu ketidakcakapan intelektual yang berat. Pada tahun 1959 Profesor Jerome Lejeune menemukan kelebihan 1 kromosom pada penderita SD yang kemudian diidentifikasi sebagai kromosom nomor 21 sehingga sindroma ini kemudian disebut juga sebagai Trisomi 21.
World Health Organization (WHO) secara resmi menghilangkan istilah mongolism pada tahun 1965 setelah ada permintaan dari delegasi Mongolia karena dianggap berbau rasialis. Istilah tersebut kemudian diganti menjadi Syndrome down (SD).
SD merupakan kombinasi dari keadaan fisik yang abnormal dan retardasi mental/keterbelakangan mental. Keadaan penderita SD sangat bervariasi, masalah perkembangan dapat ringan sampai berat.
Sekitar 1/3 penderita SD tidak dapat melewati masa bayi dan separuhnya meninggal sebelum usia 5 tahun. Sebagian meninggal ketika dewasa muda. Kematian biasanya diakibatkan komplikasi kelainan jantung dan infeksi saluran pernapasan. Kurang dari 3 persen mencapai umur 50-60 tahun. Suatu penelitian di Amerika Serikat pada tahun 2002, rata-rata harapan hidup penderita SD adalah 49 tahun.
Penyakit ini tidak dapat diobati, namun dengan adanya peningkatan pengetahuan tentang SD serta pemberian intervensi dini pada penderita, didapatkan peningkatan kualitas yang besar pada kehidupan penderita, baik pada anak-anak maupun dewasa.
Wajah penderita SD sangat khas, tidak tergantung ras sehingga wajah mirip satu dengan yang lainnya walaupun tidak semua anak-anak SD memiliki penampilan yang sama. Wajah datar, leher lebih pendek, lipatan kulit lebih longgar di bagian belakang dan samping yang akan hilang sesuai pertumbuhan
Garis mata cenderung miring ke atas, celah mata sempit dan pendek, dan dapat ditemukan gangguan ketajaman penglihatan. Lidah sering menjulur ke luar. Telinga kecil, letak rendah, dan ada lipatan di bagian atas. Hidung kecil. Rambut biasanya lemas dan lurus
Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan proporsi tubuh. Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis pada telapak tangan yang disebut garis simian. Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih pendek, terdapat celah yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua.
Tujuan akhir dari perkembangan masa kanak-kanak adalah mencapai kemandirian, meskipun semua orang dewasa saling bergantung satu sama lain sampai derajat tertentu. Tidak ada pengobatan spesifik yang dapat diberikan pada penderita SD. Semua usaha dilakukan untuk memperbaiki lingkungan sesuai kebutuhan.
Dengan kemajuan ilmu pengetahuan saat ini, intervensi dini dapat dilakukan, antara lain melalui konseling genetika, latihan, dan pemberian obat- obatan. Penderita SD perlu menjalani pemeriksaan teratur untuk mendeteksi masalah kesehatan secara dini, sebelum masalah tersebut menyebabkan kerusakan yang luas dan sulit ditangani.
Penderita hendaknya jongkok bila timbul sesak setelah melakukan aktivitas fisik Duduk dengan lutut dilipat ke arah dada, sehingga terjadi peningkatan tahanan terhadap darah yang berjalan dari jantung menuju tungkai bawah Pemberian oksigen bila sesak Tidak boleh mandi dengan air yang terlalu panas. Banyak minum untuk mencegah dehidrasi.
Di samping itu, sulit buang air besar atau konstipasi merupakan masalah umum penderita SD. Penatalaksanaan dengan diet banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Obat-obat pencahar dapat diberikan sesuai kebutuhan. Kulit kering, mengelupas, pecah-pecah atau gatal dapat ditangani dengan memasukkan sejumlah soda bikarbonat ke dalam air mandi.
Sistem pendengaran diperiksa pada usia 9 bulan sampai 1 tahun dan dilakukan rutin 1 tahun sekali sampai usia 10 tahun, karena kelainan yang tidak ditangani dapat menyebabkan ketulian, peradangan telinga tengah. Penderita lebih sering terkena infeksi saluran pernapasan karena adanya kelainan sistem pendengaran. Anak-anak SD dengan pemeriksaan radiologis yang abnormal pada tulang-tulang leher dianjurkan untuk:
Tidak melakukan aktivitas seperti senam, loncat indah, berenang gaya kupu-kupu, loncat tinggi, sepakbola, jungkir balik, berguling ke depan, menyelam. Olahraga yang dianjurkan adalah renang (kecuali gaya kupu- kupu) dan lari. Menggunakan sabuk pengaman bila bepergian dengan mobil. Diperiksa setiap 6 bulan untuk mendeteksi adanya gejala-gejala penekanan medulla spinalis. Dilakukan pemeriksaan radiologis setiap tahun
Anak-anak SD biasanya dapat melakukan hampir semua aktivitas yang dapat dilakukan anak-anak lain pada umumnya, seperti berjalan, berkata-kata, memakai baju, namun lebih lambat dari anak-anak lain. Penanganan rehabilitasi medis sedini mungkin menunjukkan perkembangan anak yang lebih baik.
Mereka yang menerima intervensi dini memperoleh nilai 20 persen lebih tinggi pada uji kecerdasan yang dilakukan pada waktu masuk sekolah dibandingkan dengan anak yang tidak mendapatkan intervensi ini. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa dengan latihan yang dilakukan sejak dini, kurang dari 10 persen penderita SD menjadi retardasi berat. Perkembangan motorik kasar merupakan bentuk perkembangan yang paling menonjol selama 2 tahun pertama kehidupan. Pada 4 minggu pertama, rangsangan untuk perkembangan motorik belum diperlukan. Yang penting adalah memuaskan kebutuhannya akan makanan, kehangatan, dan kenyamanan.
Postur dan gerak seorang penderita SD seringkali perlu dikoreksi. Otot yang lemah menyebabkan anak-anak SD sering duduk dalam posisi-W dan cenderung memiliki kaki yang datar. Anak-anak SD harus ditolong untuk melakukan gerakan yang tepat dengan memperhatikan postur dan lingkungan anak.
Terapi
Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal di belakang kemampuan motorik kasar. Anak-anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan yang diajarkan disesuaikan dengan keinginan dan tingkat kemudahan aktivitas menurut anak. Keterampilan individual ini seringkali lebih cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi.
Intervensi tidak difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle dan balok namun dikonsentrasikan pada keterampilan untuk menolong diri sendiri seperti berpakaian, latihan buang air, serta berbagi dengan anak-anak lain. Latihan motorik halus membantu penderita SD meningkatkan keterampilan koordinasi mata dan tangan serta sejumlah keterampilan akademik dini.
Penderita SD mempunyai kesulitan bicara. Terapi wicara mengajarkan anak-anak SD bagaimana cara berkomunikasi. Dinilai pemahaman, penggunaan bahasa, perkataan reseptif dan perkataan ekspresif, serta kejelasan bicara. Juga membantu anak-anak yang mempunyai kesulitan makan. Sejak berusia 1 tahun, dapat dimulai pengajaran untuk menjaga agar lidahnya tetap di dalam mulut dengan komunikasi verbal atau pun dengan sentuhan.
Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah berhenti memcucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun. Diperhatikan kemampuan kognitif dini seperti mencocokkan dan memilah bentuk dan warna. Keterampilan akademik dini pada akhirnya mendasari keterampilan membaca, menulis, dan mengerjakan bilangan.
Juga dilatih untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan konsentrasi dan menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia dini. Karena kemampuan anak-anak SD sangat bervariasi, keberhasilan di sekolah akan sangat bervariasi juga, sehingga evaluasi yang dilakukan pada anak-anak SD harus dilakukan secara individual.
Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah lahir karena kekurangan hormon tiroid pada masa pertumbuhan otak (0-2 tahun) dapat mengakibatkan gangguan intelektual yang menetap.
