Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog dinamakan alel. Istilah alel diperkenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan.Gen pengendali sifat tertentu biasa diberi simbol dengan huruf pertama dari sifat tersebut. Lambang huruf besar merupakan karakter dominan, sedangkan huruf kecil merupakan karakter resesif. Oleh karena adanya dominan dan resesif, penampakan organisme tidak selalu mengungkapkan komposisi genetiknya. Penampakan organisme secara fisik disebut fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut genotip. Oleh karenanya, pengertian fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dan sebagainya. Sebaliknya, pengertian genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip. Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dan sebagainya.
Contohnya gen B adalah simbol untuk sifat biji bulat, sedangkan gen b untuk sifat biji keriput. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Pada contoh di atas, gen B mengalahkan ekpresi gen b sehingga ekspresi tanaman yang bergenotip Bb adalah tanaman biji bulat, walaupun dalam tanaman tersebut mengandung gen untuk sifat keriput. Gen b menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen b ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengan gen B. Pengertian resesif di sini adalah sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain. Sebaliknya, gen B (dapat membentuk biji bulat) disebut dominan terhadap gen b karena gen B diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dominan adalah sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain.
Genotip makhluk hidup ada yang homozigot dan heterozigot. Homozigot misalnya BB dan bb, yaitu bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya sehingga kedua alel ditulis dengan huruf yang sama. Genotip BB dinamakan homozigot dominan, sedangkan bb merupakan homozigot resesif. Alel heterozigot adalah dua alel yang berbeda untuk sebuah gen, misalnya Bb. Adapun genotip Bb adalah heterozigot dominan karena gen B untuk sifat biji bulat menutupi gen b untuk sifat biji keriput. Contoh lainnya adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga sifat yang muncul tidak sama, maka disebut juga sebagai alel heterozigot.
Homozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu homozigot BB hanya membentuk gamet B saja, dan karena itu individu homozigot selalu berkembang biak secara murni.
Heterozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari sepasang atau suatu seri alel tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozigot. Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.
Gen memiliki peranan, antara lain untuk mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu, menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya, serta mengontrol pembuatan polipeptida.
* Apakah yang menyusun gen tersebut sehingga gen dapat mengendalikan sifat suatu individu?
Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen mengontrol pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel (sebagai protein struktural), ada pula polipeptida yang difungsikan menjadi enzim (sebagai protein fungsional). Dengan demikian gen mengontrol baik struktur maupun fungsi metabolisme sel. Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.
Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan basa tertentu dan berfungsi mengkode pembuatan satu macam polipeptida. Panjang pendeknya urutan basa (gen) menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada polipeptida. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang asam amino yang menyusun polipeptida itu. Hal tersebut akan dibahas lebih lanjut pada pembahasan tentang DNA.
