Istilah gen diperkenalkan pertama kali oleh W. Johannsen (1909). Gen adalah suatu unit keturunan berupa segmen tertentu dari molekul DNA yang umumnya terletak dalam kromosom dan memperlihatkan ekspresinya berupa penampakan fisik (fenotip). Seorang ahli genetika dari Amerika bernama Thomas Hunt Morgan melakukan percobaan pada lalat buah (Drosophila melanogaster), mengemukakan bahwa faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan dalam kedudukan tertentu pada kromosom yang disebut lokus. Secara skematis, lokus merupakan simpul atau bulatan berderet yang jaraknya diukur dalam satuan milimorgan (mM). Kromosom mengandung ribuan gen. Pada manusia setidaknya terdapat 100.000 gen.
Gen-gen yang ada di kromosom tidak memiliki batas-batas yang jelas sehingga tidak dapat ditentukan batas gen yang satu dengan yang lain. Namun demikian, dapat diumpakan gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deret secara linear dan lurus beraturan. Simbol gen dengan huruf kapital atau dengan uruf kecil sesuai dengan dominansinya. Huruf kapital seperti P bisa berarti panjang, yang dominan terhadap p yang berarti pendek. Demikian pula dengan sifat lainnya yang dilambangkan dengan huruf lain. Contohnya, genotipe Pp berarti satu pasang kromosom dalam lokus yang bersesuaian. Dengan demikian, gen P adalah alel bagi gen p dan gen p adalah alel bagi gen P. Dengan kata lain, gen P sealel atau sepasang dengan gen p. Berikut diagram untuk menggambarkan posisi kromosom beserta gennya.
