Prinsip Hukum Mendel

Diluar gagasan tentang adanya faktor dominan, yang tidak benar secara universal, sumbangan utama mendel itu adalah konsep-konsep sebagai berikut :
1. Segregasi (Pemilihan bebas)
2. Pilihan bebas
Sebuah kesimpulan dari yang pertama itu adalah konsep kemurnian gamet-gamet. Konsep kedua adalah pilihan bebas, tidak dapat dipertahankan bahwa selalu benar, oleh karena munculnya ‘pautan’ (linkage) yaitu kondisi yang karakter-karakternya diwariskan bersama-sama kromosm karena gen-gennya berada dalam kromosom yang sama. Dua buah konsep tersebut disebut hokum mendelisme yang menyatakan bahwa, oleh adanya segregasi pewarisan sifat-sifat tertentu itu, maka keturunan tidak mewarisi sifat-sifat intermediet, tetapi mewarisi sifat-sifat yang bersangkutan dari salah satu tetuanya. Konsep kedua tentang adanya pilihan bebas, bebas tidak selalu benar karena munculnya pautan (linkage).

Proses Translasi(Inisiasi, Elongasi dan Terminasi)

Proses‐proses translasi (inisiasi, elongasi, dan terminasi) pada bakteria dan eukariot
Walaupun arsitektur ribosom bakteria dan eukariot mirip, ada perbedaan jelas dalam hal cara bagaimana translasi dilakukan oleh dua kelompok organisme ini. Perbedaan yang paling penting terjadi pada tahap awal translasi (pembentukan kompleks inisiasi translasi), yaitu ketika ribosom mengikat pada mRNA, tepatnya pada posisi sebelah hulu (upstream) kodon inisiasi.

Pada bakteria inisiasi translasi meliputi tahap‐tahap sebagai berikut:
1. Proses inisiasi diawali ketika subunit kecil ribosom, bersamaan dengan faktor inisiasi IF3 mengikat pada situs pengikatan ribosom (ribosome binding site), juga dikenal sebagai urutan Shine‐
Dalgarno (Shine‐Dalgarno sequence).
• Urutan Shine‐Dalgarno ini, yang mempunyai urutan konsensus 5′‐AGGAGGU‐3′ pada E. coli
• Urutan Shine‐Dalgarno terletak kurang lebih 3–10 basa di sebelah hulu kodon inisiasi (titik awal
translasi). Situs pengikatan ribosom ini komplemen dengan daerah ujung 16S rRNA.
• Selain mengikat situs pengikatan ribosom, subunit kecil ribosom juga mengikat kodon inisiasi
• Kodon inisiasi biasanya adalah 5′‐AUG‐3′, yang menyandi metionin, walaupun kadang‐kadang kodon 5′‐GUG‐3′ and 5′‐UUG‐3′ juga digunakan sebagai kodon inisiasi. Ketiga kodon ini dikenali oleh tRNA inisiator yang sama.
• Pada awalnya tRNA inisiator mengikat metionin, selanjutnya metionin tersebut dikonversi menjadi N‐formilmetionin.

2. tRNAiMet inisiator dibawa ke subunit kecil ribosom oleh faktor inisiasi kedua, IF‐2, bersama molekul GTP (molekul sebagai sumber energi pada tahap akhir inisiasi). Perlu diingat bahwa tRNAiMet hanya dapat mengenali kodon inisiasi, tRNAiMet tidak dapat mengenali kodon 5′‐AUG‐3′ internal pada mRNA.
3. Tahap inisiasi translasi diakhiri setelah faktor inisiasi, IF‐1, mengikat kompleks inisiasi ini. Peran faktor inisiasi IF‐1 tidak jelas, tetapi diduga memicu perubahan konformasi kompleks inisiasi sehingga memungkinkan subunit besar ribosom menempel pada kompleks ini. Penempelan subunit besar, membutuhkan energi yang diperoleh dari hidrolisis GTP, menyebabkan pelepasan faktor-faktor inisiasi translasi.

Inisiasi translasi pada eukariot
Oleh karena hanya sedikit mRNA eukariot yang mempunyai situs pengikatan ribosom, maka pengikatan awal subunit kecil ribosom terjadi pada ujung 5′ mRNA dan kemudian melakukan pergeseran posisi (scanning) sampai mencapai kodon inisiasi. Proses ini memerlukan banyak faktor inisiasi dan beberapa faktor inisiasi ini masih belum diketahui fungsinya.

Tahapan inisiasi translasi pada eukariot adalah sebagai berikut;
1. Tahap pertama meliputi pembentukan kompleks pre‐inisiasi (pre‐initiation complex). Struktur ini
terdiri dari subunit 40S ribosom, ‘ternary complex' yang tersusun dari faktor inisiasi eIF‐2 yang terikat tRNAMet inisiator, molekul GTP, dan tiga faktor eIF‐1, eIF‐1A, eIF‐3.
• Seperti pada bakteria, tRNA inisiator ini tidak mengenali kodon internal 5′‐AUG‐3′. Berbeda dengan bacteria, tRNA inisiator eukariot diaminoasetilasi dengan metionin normal, bukan oleh N‐formilmetionin.
2. Kompleks pre‐inisiasi selanjutnya bergabung dengan ujung 5′ the mRNA. Tahap ini memerlukan kompleks pengikatan tudung (cap binding complex), kadang‐kadang disebut eIF‐4F, yang terdiri dari faktor inisiasi eIF‐4A, eIF‐4E dan eIF‐4G.
• Faktor inisiasi eIF‐4G berfungsi sebagai jembatan antara eIF‐4E (yang terikat pada tudung) dan eIF‐3 (yang terikat pada kompleks pre‐inisiasi) (Hentze, 1997). Hasil dari tahap ini adalah kompleks pre‐inisiasi menjadi terikat pada daerah ujung 5′ mRNA. Pengikatan ini juga dipengaruhi oleh ekor poli (A) ujung 3′ mRNA. Interaksi ini diduga dimediasi oleh protein PADP (polyadenylate‐binding protein), yang terikat pada ekor poli(A).
3. Setelah kompleks pre‐inisiasi mengikat ujung mRNA, kompleks ini sekarang disebut kompleks inisiasi (initiation complex), harus menggeserkan posisinya (scanning) sepanjang mRNA sampai mencapai kodon inisiasi.
• Daerah yang harus dipindai (scanning) ini, disebut daerah leader mRNA eukariotik, panjangnya dapat beberapa puluh, atau bahkan ratusan nukleotida dan seringkali mengandung daerah yang membentuk struktur tusuk konde (hairpins) dan struktur pasangan basa lain. Ada dugaan, struktur tersebut dihilangkan oleh kombinasi faktor inisisiasi eIF‐4A dan eIF‐4B.
• Faktor inisiasi eIF‐4A, dan mungkin juga eIF‐4B, mempunyai aktivitas helikase yang dapat memutuskan ikatan basa intramolekuler mRNAhas sehingga dapat melapangkan jalan kompleks inisiasi.
• Kodon inisiasi, yang biasanya 5′‐AUG‐3′ pada eukariot, dapat dikenali sebab urutan ini terdapat dalam urutan konsensus pendek, 5′‐ACCAUGG‐3′, yang dikenal sebagai konsensus Koza (Kozak consensus).
4. Ketika kompleks inisiasi telah menduduki kodon inisiasi, subunit besar ribosom akan mengikat kompleks inisiasi ini. Seperti pada bakteria, tahap ini memerlukan hidrolisis GTP dan pelepasan faktor‐faktor inisiasi. Faktor inisiasi terakhir yang terlibat pada tahap ini adalah eIF‐5 (yang membantu pelepasan faktor‐faktor inisiasi lain) dan eIF‐6 (yang bergabung dengan subunit besar yang tidak terikat dan mencegah untuk menempel pada subunit kecil di dalam sitoplasma).

Gametogenesis

Gametogenesis yaitu proses pembentukan gamet (Sel Kelamin)
yang terjadi di organ pria maupun wanita. Terdiri dari :
1. Spermatogenesis (Pada Pria)
2. Oogenesis (Pada Wanita)

SPERMATOGENESIS

Spermatogenesis merupakan proses pembentukan sel spermatozoa. Dibentuk di dalam tubula seminiferus pada testes. Dipengaruhi oleh beberapa hormon yaitu :

1. Hormon FSH yang berfungsi untuk merangsang pembentukan sperma secara langsung. Serta merangsang sel sertoli untuk meghasilkan ABP (Androgen Binding Protein) untuk memacu spermatogonium untuk melakukan spermatogenesis.
2. Hormon LH yang berfungsi merangsang sel Leydig untuk memperoleh sekresi testosterone (yaitu suatu hormone sex yang penting untuk perkembangan sperma).
   

• Spermatogenesis berlangsung selama 74 hari sampai terbentuknya sperma yang fungsional. Sperma ini dapat dihasilkan sepanjang usia. Sehingga tidak ada batasan waktu, kecuali bila terjadi suatu kelainan yang menghambat penghasilan sperma pada pria.
  
  
  
  Bagan/skema spermatogenesis yang terjadi didalam testis

Penjelasan tahapan spermatogenesis :

Pada testis, spermatogenesis terjadi di tubulus seminiferus.

• Pada dinding tubulus seminiferus telah ada calon sperma (spermatogonium/spermatogonia) yang berjumlah ribuan.
• Setiap spermatogonia melakukan pembelahan mitosis kemudian mengakhiri sel somatisnya membentuk spermatosit primer yang siap miosis.
• Spermatosit primer (2n) melakukan pembelahan meiosis pertama membentuk 2
  spermatosit sekunder (n)
• Tiap spermatosit sekunder melakukan pembelahan meiosis kedua, menghasilkan 2 spermatid yang bersifat haploid. (n)
• Keempat spermatid ini berkembang menjadi sperma matang yang bersifat haploid yang semua fungsional , yang berbeda dengan oogenesis yang hanya 1 yang fungsional.
• Sperma yang matang akan menuju epididimis , kemudian ke vas deferens- vesicula seminalis - urethra dan berakhir dengan ejakulasi
• Setiap proses spermatogenesis memerlukan waktu 65-75 hari.
  Struktur sperma matang terdiri dari kepala, leher, bagian tengah, dan ekor. Kepala sperma tebal mengandung inti haploid yang ditutupi badan khusus yang disebut akrosom. Akrosom mengandung enzim Hyaloronidase / Protease yang membantu sperma menembus sel telur. Bagian tengah sperma mengandung mitokondria spiral yang berfungsi menyediakan energi untuk gerak ekor sperma. Setiap melakukan ejakulasi, seorang laki-laki mengeluarkan kurang lebih 400 juta sel sperma.
  

Pada pria dewasa, sperma dibuat terus menerus di dalam testis (buah zakar).
Proses pembuatan sperma disebut spermatogenesis.

Sel yang belum terspesialisasi memerlukan waktu sekitar 72-74 hari untuk berkembang menjadi sel sperma yang matang.

Dari testis kiri dan kanan, sperma bergerak ke dalam epididimis (suatu saluran berbentuk gulungan yang terletak di puncak testis menuju ke testis belakang bagian bawah) dan disimpan di dalam epididimis sampai saat terjadinya ejakulasi .Jadi epididimis ini agar sperma menjadi matang / mature sehingga siap bergerak ke vas deferens .

Dari epididimis, sperma bergerak ke vas deferens dan duktus ejakulatorius. Di dalam duktus ejakulatorius, cairan yang dihasilkan oleh vesikula seminalis , kelenjar prostata dan bulbo uretra ditambahkan pada sperma sehinngga sperma dinamai dengan semen ( benih), yang kemudian mengalir menuju ke uretra dan dikeluarkan ketika ejakulasi.

Jalur sperma



Kesuburan seorang pria ditentukan oleh kemampuannya untuk mengantarkan sejumlah sperma yang normal ke dalam vagina wanita.

Ada beberapa faktor yang mempengaruhi spermatogenesis sehingga bisa terjadi kemandulan:

1. Peningkatan suhu di dalam testis akibat demam berkepanjangan atau akibat panas yang berlebihan bisa menyebabkan berkurangnya jumlah sperma, berkurangnya pergerakan sperma dan meningkatkan jumlah sperma yang abnormal di dalam semen.Pembentukan sperma yang paling efsisien adalah pada suhu 33,5° (lebih rendah dari suhu tubuh). Testis bisa tetap berada pada suhu tersebut karena terletak di dalam skrotum (kantung zakar) yang berada diluar rongga tubuh.
2. Faktor lain yang mempengaruhi jumlah sperma adalah pemakaian marijuana atau obat-obatan (misalnya simetidin, spironolakton dan nitrofurantoin).
3. Penyakit serius pada testis atau penyumbatan atau tidak adanya vas deferens (kiri dan kanan) bisa menyebabkan azospermia (tidak terbentuk sperma sama sekali.
4. Varikokel merupakan kelainan anatomis yang paling sering ditemukan pada kemandulan pria. Varikokel adalah varises (pelebaran vena) di dalam skrotum.Varikokel bisa menghalangi pengaliran darah dari testis dan mengurangi laju pembentukan sperma.
5. Ejakulasi retrograd terjadi jika semen mengalir melawan arusnya, yaitu semen mengalir ke dalam kandung kemih dan bukan ke penis.Kelainan ini lebih sering ditemukan pada pria yang telah menjalani pembedahan panggul (terutama pengangkatan prostat) dan pria yang menderita diabetes.Ejakulasi retrograd juga bisa terjadi akibat kelainan fungsi saraf.

OOGENESIS

• Oogenesis merupakan proses pembentukan dan perkembangan sel ovum.
• Berbeda dengan laki-laki, wanita hanya mengeluarkan satu sel telur saja selama waktu tertentu(siklus).
• Ovulasi pada wanita berhubungan dengan siklus yang dikontrol oleh hormon(FELP)
• Pada manusia dan primate siklus reproduksinya disebut siklus menstruasi. Sedangkan pada mamalia lain disebut estrus.
• Mesntruasi dapat diartikan sebagai luruhnya ovum yang tidak dapat dibuahi beserta lapisan dinding uterus (endometrium) yang terjadi secara periodik. (28 hari sekali) Darah menstruasi sering disertai jaringan-jaringan epithel rahim darah yang luruh karena berkurangnya progesteron.

Penjelasan proses oogenesis :
-Oogeneis terjadi di ovarium. Di ovarium ini telah tersedia calon-calon sel telur (oosit primer) yang terbentuk sejak bayi lahir.
-Ketika masa puber, oosit primer melakukan pembelahan meiosis menghasilkan oosit sekunder dan badan polar pertama (polosit primer). Proses ini dipengaruhi oleh FSH (Folicel Stimulating Hormon).

- Proses oogenensis dipengaruhi oleh beberapa hormon yaitu :

1. Hormon FSH yang berfungsi untuk merangsang pertumbuhan sel-sel folikel sekitar sel ovum.dan merangsang folicle menghasilkan estrogen
2. Hormon Estrogen yang berfungsi merangsang sekresi hormone LH.dan menghentikan LH
3. Hormon LH yang berfungsi merangsang terjadinya ovulasi (yaitu proses pematangan sel ovum).dan merangsang keluarnya progesteron
4. Hormon Progesteron yang berfungsi untuk menghambat sekresi FSH dan LHdan membuat endometrium menebal membentuk pembuluh darah , menguatkan endometrium

keempat hormon yang bekerja berurutan itu saya singkat dengan FELP me ( me=menstruasi)

Selama 28 hari sekali sel ovum dikeluarkan oleh ovarium. Sel telur ini telah matang (mengalami peristiwa ovulasi). Selama hidupnya seorang wanita hanya dapat menghasilkan 400 buah sel ovum setelah masa menopause yaitu berhentinya seorang wanita untuk menghasilkan sel ovum yang matang Karena sudah tidak dihasilkannya hormone, sehingga berhentinya siklus menstruasi sekitra usia 45-50 tahun.
Nah sekarang tentu kalian sudah bisa menyimpukan dihati masing-masing kan tentang persamaan dan perbedaan antara Spermatogenesis dan Oogenesis, berapa kali pembelahannya, lalu berapa sel anak (hasil ) yang fertil ?

Berikut perbandingan spermatogtenesis dan Oogenesis

Sindrom Down

Pada tahun 1862 seorang dokter Inggris yang bernama John Langdon Haydon Down (1828-1896) pertama kali menggambarkan suatu tipe khusus dari retardasi mental dan menggunakan istilah mongolism (mirip orang Mongol) dan mongolian idiocy. Karena menurut pendapat Down, anak-anak dengan sindroma ini memiliki wajah yang mirip dengan ras Blumenbach Mongolian tanpa mengetahui penyebabnya.

Idiocy merupakan suatu istilah kedokteran yang digunakan saat itu untuk merujuk kepada suatu ketidakcakapan intelektual yang berat. Pada tahun 1959 Profesor Jerome Lejeune menemukan kelebihan 1 kromosom pada penderita SD yang kemudian diidentifikasi sebagai kromosom nomor 21 sehingga sindroma ini kemudian disebut juga sebagai Trisomi 21.

World Health Organization (WHO) secara resmi menghilangkan istilah mongolism pada tahun 1965 setelah ada permintaan dari delegasi Mongolia karena dianggap berbau rasialis. Istilah tersebut kemudian diganti menjadi Syndrome down (SD).

SD merupakan kombinasi dari keadaan fisik yang abnormal dan retardasi mental/keterbelakangan mental. Keadaan penderita SD sangat bervariasi, masalah perkembangan dapat ringan sampai berat.

Sekitar 1/3 penderita SD tidak dapat melewati masa bayi dan separuhnya meninggal sebelum usia 5 tahun. Sebagian meninggal ketika dewasa muda. Kematian biasanya diakibatkan komplikasi kelainan jantung dan infeksi saluran pernapasan. Kurang dari 3 persen mencapai umur 50-60 tahun. Suatu penelitian di Amerika Serikat pada tahun 2002, rata-rata harapan hidup penderita SD adalah 49 tahun.

Penyakit ini tidak dapat diobati, namun dengan adanya peningkatan pengetahuan tentang SD serta pemberian intervensi dini pada penderita, didapatkan peningkatan kualitas yang besar pada kehidupan penderita, baik pada anak-anak maupun dewasa.

Wajah penderita SD sangat khas, tidak tergantung ras sehingga wajah mirip satu dengan yang lainnya walaupun tidak semua anak-anak SD memiliki penampilan yang sama. Wajah datar, leher lebih pendek, lipatan kulit lebih longgar di bagian belakang dan samping yang akan hilang sesuai pertumbuhan

Garis mata cenderung miring ke atas, celah mata sempit dan pendek, dan dapat ditemukan gangguan ketajaman penglihatan. Lidah sering menjulur ke luar. Telinga kecil, letak rendah, dan ada lipatan di bagian atas. Hidung kecil. Rambut biasanya lemas dan lurus

Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan proporsi tubuh. Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis pada telapak tangan yang disebut garis simian. Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih pendek, terdapat celah yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua.

Tujuan akhir dari perkembangan masa kanak-kanak adalah mencapai kemandirian, meskipun semua orang dewasa saling bergantung satu sama lain sampai derajat tertentu. Tidak ada pengobatan spesifik yang dapat diberikan pada penderita SD. Semua usaha dilakukan untuk memperbaiki lingkungan sesuai kebutuhan.

Dengan kemajuan ilmu pengetahuan saat ini, intervensi dini dapat dilakukan, antara lain melalui konseling genetika, latihan, dan pemberian obat- obatan. Penderita SD perlu menjalani pemeriksaan teratur untuk mendeteksi masalah kesehatan secara dini, sebelum masalah tersebut menyebabkan kerusakan yang luas dan sulit ditangani.

Penderita hendaknya jongkok bila timbul sesak setelah melakukan aktivitas fisik Duduk dengan lutut dilipat ke arah dada, sehingga terjadi peningkatan tahanan terhadap darah yang berjalan dari jantung menuju tungkai bawah Pemberian oksigen bila sesak Tidak boleh mandi dengan air yang terlalu panas. Banyak minum untuk mencegah dehidrasi.

Di samping itu, sulit buang air besar atau konstipasi merupakan masalah umum penderita SD. Penatalaksanaan dengan diet banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Obat-obat pencahar dapat diberikan sesuai kebutuhan. Kulit kering, mengelupas, pecah-pecah atau gatal dapat ditangani dengan memasukkan sejumlah soda bikarbonat ke dalam air mandi.

Sistem pendengaran diperiksa pada usia 9 bulan sampai 1 tahun dan dilakukan rutin 1 tahun sekali sampai usia 10 tahun, karena kelainan yang tidak ditangani dapat menyebabkan ketulian, peradangan telinga tengah. Penderita lebih sering terkena infeksi saluran pernapasan karena adanya kelainan sistem pendengaran. Anak-anak SD dengan pemeriksaan radiologis yang abnormal pada tulang-tulang leher dianjurkan untuk:

Tidak melakukan aktivitas seperti senam, loncat indah, berenang gaya kupu-kupu, loncat tinggi, sepakbola, jungkir balik, berguling ke depan, menyelam. Olahraga yang dianjurkan adalah renang (kecuali gaya kupu- kupu) dan lari. Menggunakan sabuk pengaman bila bepergian dengan mobil. Diperiksa setiap 6 bulan untuk mendeteksi adanya gejala-gejala penekanan medulla spinalis. Dilakukan pemeriksaan radiologis setiap tahun

Anak-anak SD biasanya dapat melakukan hampir semua aktivitas yang dapat dilakukan anak-anak lain pada umumnya, seperti berjalan, berkata-kata, memakai baju, namun lebih lambat dari anak-anak lain. Penanganan rehabilitasi medis sedini mungkin menunjukkan perkembangan anak yang lebih baik.

Mereka yang menerima intervensi dini memperoleh nilai 20 persen lebih tinggi pada uji kecerdasan yang dilakukan pada waktu masuk sekolah dibandingkan dengan anak yang tidak mendapatkan intervensi ini. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa dengan latihan yang dilakukan sejak dini, kurang dari 10 persen penderita SD menjadi retardasi berat.

Perkembangan motorik kasar merupakan bentuk perkembangan yang paling menonjol selama 2 tahun pertama kehidupan. Pada 4 minggu pertama, rangsangan untuk perkembangan motorik belum diperlukan. Yang penting adalah memuaskan kebutuhannya akan makanan, kehangatan, dan kenyamanan.

Postur dan gerak seorang penderita SD seringkali perlu dikoreksi. Otot yang lemah menyebabkan anak-anak SD sering duduk dalam posisi-W dan cenderung memiliki kaki yang datar. Anak-anak SD harus ditolong untuk melakukan gerakan yang tepat dengan memperhatikan postur dan lingkungan anak.

Terapi

Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal di belakang kemampuan motorik kasar. Anak-anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan yang diajarkan disesuaikan dengan keinginan dan tingkat kemudahan aktivitas menurut anak. Keterampilan individual ini seringkali lebih cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi.

Intervensi tidak difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle dan balok namun dikonsentrasikan pada keterampilan untuk menolong diri sendiri seperti berpakaian, latihan buang air, serta berbagi dengan anak-anak lain. Latihan motorik halus membantu penderita SD meningkatkan keterampilan koordinasi mata dan tangan serta sejumlah keterampilan akademik dini.

Penderita SD mempunyai kesulitan bicara. Terapi wicara mengajarkan anak-anak SD bagaimana cara berkomunikasi. Dinilai pemahaman, penggunaan bahasa, perkataan reseptif dan perkataan ekspresif, serta kejelasan bicara. Juga membantu anak-anak yang mempunyai kesulitan makan. Sejak berusia 1 tahun, dapat dimulai pengajaran untuk menjaga agar lidahnya tetap di dalam mulut dengan komunikasi verbal atau pun dengan sentuhan.

Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah berhenti memcucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun. Diperhatikan kemampuan kognitif dini seperti mencocokkan dan memilah bentuk dan warna. Keterampilan akademik dini pada akhirnya mendasari keterampilan membaca, menulis, dan mengerjakan bilangan.

Juga dilatih untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan konsentrasi dan menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia dini. Karena kemampuan anak-anak SD sangat bervariasi, keberhasilan di sekolah akan sangat bervariasi juga, sehingga evaluasi yang dilakukan pada anak-anak SD harus dilakukan secara individual.

Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah lahir karena kekurangan hormon tiroid pada masa pertumbuhan otak (0-2 tahun) dapat mengakibatkan gangguan intelektual yang menetap.

Sindrom Turner

Sindrome Turner suatu keadaan dimana seorang perempuan mengalami kekurangan 1 kromosom seks jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya. karakteristik paling umum bagi penderita kelainan Sindrome Turner ini adalah perawakan pendek, dan tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun. Sebelum berusia 5 tahun ovarium berkembang secara normal. tapi setelah usia 5 tahun sel telur mengalami prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium terus mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka tidak mengalami pubertas atau mengalami pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan pengobatan dengan menggunakan hormon estrogen. Sebagien kecil perempuan sindrom turner mempertahankan fungsi ovarium setelah memasuki masa dewasa

Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian leher (leher berselaput), garis rambut dibagian leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki, kelainan pada tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau kelainan pada katup jantung yaitu valvula semilunaris)Perempuan dengan kelainan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal, tapi mengalami keterlambatan dalam perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku. karakteristik ini bervariasi antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.

Bagaimana keadaan umum perempuan dengan Sindrome Turner?
Perempuan dengan kelainan sindrom turner ini dapat lahir dari kehamilan pada usia di atas 40 tahun. Sekitar 1 dari 2.500 bayi yang baru lahir kemungkinan menderita sindrome turner, angka ini jauh lebih kecil dibandingkan angka kematian yang terjadi saat kehamilan bayi dengan kelainan sindrome turner

Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner
Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x, perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.

Penelitian yang pernah dilakukan diketahui bahwa kehilangan 1 kromosom x ini berdampak pada perawakan yang pendek dan kelainan pada tulang.

Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan?
Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan. kelainan monosomi ini terjadi secara acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma). Peristiwa non disjuction pada waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom sek atau memiliki kromosom seks berlipat ganda.
Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin (ovum atau sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal, pada peristiwa fertilisasi, maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu kromosom seks, sehingga akan terbentuk individu monosomi.

Pola Pewarisan Sifat Pada Manusia

Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa


Contoh soal

c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

d. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P
contoh soal:

c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d. Brachidaktili

~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Dentinogenesis Imperfecta

~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN


Sistem rhesus


i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.